Como o CMT é diagnosticado?

Uma combinação do enfraquecimento da perna inferior e da deformidade do pé é uma bandeira vermelha para o CMT, mas não é suficiente para fazer um diagnóstico. Quando um paciente tem esses sintomas, um neurologista bem treinado normalmente começará com um exame físico para procurar mais sinais de enfraquecimento distal e perda sensória.

Um teste para o enfraquecimento de perna, o neurologista poderá pedir ao paciente que ande nos seus calcanhares, ou que mova parte da sua perna contra uma força oposta.

Para procurar pela perda sensória, o neurologista normalmente testará os reflexos dos tendões do paciente (como o reflexo de esticão do joelho), que estão reduzidos ou ausentes na maioria das pessoas com CMT.

Durante esta avaliação inicial, o neurologista também irá pedir um historial familiar do paciente. Um historial de família com sintomas do tipo-CMT, combinado com os sinais de dano do nervo de um exame físico do indivíduo, aponta fortemente para o CMT ou outra neuropatia hereditária.

A falta de um historial familiar não afasta a possibilidade do CMT, mas pode induzir o neurologista a perguntar sobre a diabetes, a sobre exposição a certas drogas e a outras potenciais causas de neuropatia.

A seguir, se o diagnóstico continua a ser consistente com o CMT, o neurologista pode pedir para um teste genético. Estes testes são feitos com uma amostra de sangue, e são feitos para detectar os defeitos genéticos mais comuns que causam o CMT.

Um resultado positivo do teste genético pode providenciar um diagnóstico definitivo e uma informação útil para o planeamento familiar. Mas mais uma vez, um resultado negativo não afastar a possibilidade do CMT. Isto pode significar que o paciente tem o CMT causada por um defeito genético desconhecido ou um tão raro não há nenhum teste para ele.

O neurologista também pode executar uma medição da velocidade de condução do nervo (VCN), que mede a força e a velocidade de sinais eléctricos transmitido pelos nervos.

Isto é feito ao colocar eléctrodos superficiais, semelhantes a aqueles usados para electrocardiogramas, na pele em vários pontos sobre um nervo. Um eléctrodo emite um choque suave que estimula uma resposta eléctrica no nervo, e os outros registam esta resposta à medida que viaja pelo nervo. (Se for necessário, um anestésico actual ou sedativo é usado para aliviar o incómodo causado pelos choques.)

Uma resposta morosa é um sinal de desmielinação e uma resposta fraca são um sinal de axonopatia. Assim, a VCN frequentemente é usado para distinguir entre o CMT1 e o CMT2.

Outros procedimentos usados às vezes para diagnosticar o CMT incluem uma electromiografia (EMG), que mede os sinais eléctricos nos músculos, e menos comum, uma biopsia de nervo, que envolve a remoção e exame de um pequeno pedaço de nervo.