CMT falada na primeira Pessoa por John Nascimento

CMT é a sigla para a doença neurológica de Charcot Marie Tooth e tem o nome dos três médicos que identificaram os sintomas. Essencialmente, trata-se de uma condição degenerativa dos membros periféricos e em alguns casos mais extremos chega a atrofiar também outros músculos; tal como cordas vocais, faciais, pulmonares entre outros. No meu caso, foi uma mutação genética e tenho um dos tipos de CMT mais agressivos. Ou seja, em vez de ser uma degeneração gradual iniciando-se depois dos 50 anos, onde lentamente se vai perdendo força, o meu CMT manifestou-se logo aos três anos de idade.

Tive uma infância, segundo as convenções sociais, ‘normal’ onde andei de bicicleta, jogava futebol e até ganhei uma taça de natação! Mas sempre houve algo que sobressaísse. Eu não era muito de arriscar; por exemplo, pular três degraus de uma vez só ou de subir uma arvore não era para mim. Talvez fosse cauteloso. Mas meus pais achavam que era cuidado a mais.

Seguiram-se então as consultas e exames médicos, e confirmou-se o suspeitado. Tinha (e tenho) CMT. E com isso, naturalmente, veio uma mudança de vida, não apenas para mim mas também para meus pais e irmã, as pessoas com quem mais partilhava a vida. Confesso que foi algum tempo de ajustes e mesmo hoje 30 anos depois do acontecido ainda temos questões, dúvidas e receios. Parece que CMT é daquelas condições que ainda não está completamente desmistificada em termos médicos, sociais e culturais.

Em termos científicos ainda tem muito a fazer porque embora seja uma daquelas doenças que afecta uma pessoa em 2500 mantém-se desconhecida e frequentemente mal diagnosticada. Em termos sócias é uma batalha que lenta muito lentamente tem sido descoberta. Ainda tem muito a fazer, principalmente no que diz respeito a leis para permitir que pessoas como eu, com outras deficiências, possamos integrar de forma participativa na sociedade. Para isso, por exemplo, teria que ter acesso a certos lugares de trabalho ou lazer. Em termos culturais, gostava muito de ver que os olhares fossem diferentes, que as palavras não fossem muitas vezes condescendentes. Sei que não é por mal quando alguém olha para mim com aquele olhar de ‘pena’ e pergunte à pessoa ao meu lado se eu falo, ou então dirija-me uma palavra como se eu tivesse 2 anos.

Não vou dizer que é fácil viver com CMT ou qualquer outro tipo de deficiência, mas é como tudo na vida. Temos que fazer sacrifícios e reconhecer que estamos todos sujeitos a adquirir uma deficiência. Ao incluir as pessoas com deficiência na sociedade estão a investir no futuro de todos nós.

Gostava de terminar partilhando um dos meus poemas preferidos, que serve para reflexão…para todos nós…com CMT ou não.

Phoenix

Out of my ashes
will rise a new phoenix.

A soaring being
returning from death
proving once again
that life is eternal.

I live forever
because the spirit
never dies.

I will return
in another body
in another time,
but it is me.

The me who is me now
will always be.

As long as I live,
I learn.
And I live
F o r e v e r

CMT – A visão da Medicina Física e de Reabilitação

A Reabilitação é um processo global e dinâmico orientado para a recuperação física e psicológica da pessoa portadora de deficiência, tendo em vista a sua reintegração social.

Está associada a um conceito mais amplo de saúde, incorporando o bem-estar físico, psíquico e social a que todos os indivíduos têm direito.

Para uma plena realização, as acções de reabilitação devem abranger campos complementares, como a saúde, a educação, a formação, o emprego, a segurança social, o controlo ambiental, o lazer, entre outros.

O tratamento da doença de CMT centraliza-se na prevenção e/ou no controlo das incapacidades que a doença determina. Uma vez que o conjunto de sintomas/queixas apresentados são muito variados de caso para caso, não existe tratamento igual (conservador e /ou cirúrgico) para todos os doentes.

Pelo contrário, o tratamento terá de ser avaliado de acordo com a idade, as deformidades articulares, a gravidade de todo o quadro clínico, o desequilíbrio existente e o curso natural da doença (inicio precoce ou tardio, evolução rápida ou lenta).

Em alguns casos é útil recorrer á cirurgia, sendo difícil de determinar o melhor momento para a realizar. A cirurgia poderá trazer bastantes benefícios, mas só deve ser decidida depois da definição de objectivos funcionais bem precisos e de discutida entre o cirurgião, o fisiatra e outros médicos envolvidos no acompanhamento de cada doente

A equipa responsável pelo acompanhamento do doente conta com médico, enfermeiros, terapeutas, assistente social e psicólogo. O doente deverá participar activamente do seu programa de Reabilitação, bem como a sua família.

O conteúdo dos programas de Reabilitação varia. Consistem em exercícios isométricos e isótonicos de baixa a moderada intensidade que irão permitir ao doente um aumento de força muscular, a diminuição de massa gorda e uma melhor condição cardio-respiratória. O uso de TENS (neuroestimulação eléctrica transcutânea), frequentemente utilizada na redução da dor, foi estudado nesta patologia e os resultados apontam também no sentido do aumento da força muscular. A nível da manutenção das amplitudes e correcção da postura, mostraram ser benefícios os exercícios de relaxamento e flexibilidade (mobilização articular e posicionamentos passivos).

Os treinos funcionais consistem em exercícios de preparação para situações do dia-a-dia precavendo dificuldades que possam surgir ao doente. A equipa de reabilitação pretende, por exemplo, preparar e melhor a capacidade do doente na marcha, com ou sem uso de ortóteses, melhorar a sua mobilidade no leito e nas transferências e noutras tarefas como subir e descer escadas, levantar ou sentar cadeiras. Outro dos treinos que se podem e devem realizar é o de quedas e o de levante após as quedas.

As ortóteses são aparelhos que auxiliam ou facilitam uma função. Para esta doença. O tipo de ortóteses a utilizar deve ser avaliado em cada caso. As mais frequentemente utilizadas são as ortóteses de punho, as ortóteses de tornozelo-pé (AFO) e as ortóteses foot-up. Apesar de se verificar que grande parte dos doentes não adere ao uso de ortóteses, os estudos mais recentes mostram que o uso de ortóteses tornoelo-pé evita o desenvolvimento de contracturas e oferece segurança na marcha do doente. Pode ainda estar indicado o uso de palmilhas, de sapatos especiais/adaptados, maiores ou com biqueira larga, permitindo uma melhor adaptação á deformidades dos pés e menor número de lesões.

Em casos de doença mais avançada, pode ser necessária uma visita domiciliária. Isto é, visita ao domicilio por uma equipa formada pelo médico, enfermeiro, e assistente social no sentido de avaliar quais as necessidades que existem em casa do doente e que podem ser ultrapassadas com o uso de determinados diapositivos, avaliar a eventual necessidade de uma equipa de enfermagem para prestação de cuidados, e se, necessário oferecer orientação a nível de apoio social.

Existem muitos dispositivos de apoio que podem auxiliar o doente em actividades do dia-a-dia. A sua indicação deverá ser avaliada por um médico fisiatra. O mesmo se aplica aos auxiliares de marcha, cuja diversidade obriga a uma avaliação cuidada e ponderada em cada caso.

Medicamentos que podem complicar o CMT

Os medicamentos usados em tratamentos do cancro:

• Vincristine/vinblastine

• Cis-platinum/carbo-platinum

• Taxol, Suramin

• Misomidazole

Os medicamentos usados no tratamento de infecções (incluindo tuberculose):

• Isoniazid

• Ethionamide

• Metrinidazole (Flagyl – para a infecção de trichomonas, muito usado na medicina para infecções bacterianas vaginais e infecções de fermento, ou actualmente para acne, e oralmente como um antibiótico por alguns dentistas e médicos.)

• Nitrofurantoin (Furadantin, Macrobid, Macrodantin) – infecções urinários locais

• Chloramphenicol

• ddC, ddI (usado no tratamento da infecção do HIV)

Outros medicamentos e químicao que podem ter um efeito tóxico nos nervos periféricos:

• Álcool

• Cola e solventes

• Dapsone (usado na lepra, SIDA e algumas doenças da pele)

• Disulfiram (Antabuse) – usado por alcoólicos

• Gold (usado para tratar de artrite reumatóide)

• Pyridoxine o vitamina B6

• Thalidomide (usado para o tratamento da SIDA)

• Phenytoin (usado no tratamento da epilepsia)

• Adriamycin

Os medicamentos usado nos tratamentos cardíacos:

• Amiodarone

• Perhexiline (Pexid)

Há muitos outros medicamentos e químicos que podem ter um efeito tóxico nos nervos periféricos. No entanto, não há nenhuma evidência que eles podem causar neuropatia em seres humanos ou que podem exacerbar a neuropatia em pacientes de CMT. Estes incluem: Adriamycin (usados no tratamento do cancro), Lítio (usada em doenças psiquiátricas e ocasionalmente para o alívio da dor de cabeça), Óxido Nitroso (usado como um anestésico), Penicillamine (usado na artrite reumatóide) e muitos outros.

É prudente para pacientes com CMT evitar estes medicamentos sempre que possível. Deve pedir que seu farmacêutico que presta atenção a qualquer medicamento que foi prescrito para você e ver se há efeitos tóxicos nos nervos. Há quase sempre alternativas.

Esta lista foi preparado por:

Dr. Gareth J. Aparem, Neurologista,

Professor de Neurologia,

Universidade de Minnesota

O CMT ocorre na Família?

Ao saberem que têm uma desordem genética como CMT, muitos pacientes frequentemente perguntem, “Mas isto não corre na família, então como é que pode ser genético?” O CMT pode correr na família, mesmo quando não há um óbvio historial familiar. Em parte, isto é porque o CMT pode ser herdado por três formas diferentes que nem sempre são fáceis de traçar através de uma árvore genealógica: X-linked, autosomal dominante e autosomal recessivo.

O X-linked significa que o defeito genético (ou mutação) está localizado no cromossoma X. Em mulheres, que têm dois cromossomas X, uma cópia normal do gene num do cromossoma frequentemente pode compensar (pelo menos parcialmente) para a cópia defeituosa. Portanto, doenças X-linked normalmente afectam os homens mais severamente do que as mulheres, porque os homens só têm um cromossoma X. As doenças X-linked (como o CMTX) não podem ser passadas de pai para filho.

O autosomal significa que a mutação ocorre num cromossoma além do X ou Y. Portanto, as doenças autosomal afectam homens e mulheres igualmente. O autosomal recessivo significa que duas cópias de um gene defeituoso são exigidas para a doença total. Uma cópia é herdada por cada um dos pais, nenhum de quais normalmente teriam a doença. O autosomal dominante significa que uma cópia de um gene defeituoso é suficiente para causar a doença. Nesse caso, uma pessoa que herda o gene defeituoso de um dos pais terá a doença.

Quando o CMT é passado num padrão autosomal dominante, podem ser fáceis de reconhecer na árvore genealógica. Em contraste, os tipos X-linked ou o autosomal recessivo do CMT podem parecer ocorrer “do nada”. Mas na realidade, a mãe ou ambos os pais podem ser portadores que silenciosamente abrigam as mutações genéticas. Muitos pais nem sequer têm ideia que eles são portadores de uma doença até ao dia que eles têm uma criança com a doença.

O CMT realmente pode ocorrer “do nada”, quando uma nova mutação ocorre durante a concepção da criança. Estes são chamados mutações espontâneas, e depois que elas ocorrem, podem ser passados para a próxima geração.

O teu risco de herdar ou passar a doença depende em grande parte de que tipo de CMT você tem. Uma boa maneira de descobrir acerca deste risco é conversar com o teu médico de família ou para um conselheiro genético numa clínica especializada.

Como o CMT é diagnosticado?

Uma combinação do enfraquecimento da perna inferior e da deformidade do pé é uma bandeira vermelha para o CMT, mas não é suficiente para fazer um diagnóstico. Quando um paciente tem esses sintomas, um neurologista bem treinado normalmente começará com um exame físico para procurar mais sinais de enfraquecimento distal e perda sensória.

Um teste para o enfraquecimento de perna, o neurologista poderá pedir ao paciente que ande nos seus calcanhares, ou que mova parte da sua perna contra uma força oposta.

Para procurar pela perda sensória, o neurologista normalmente testará os reflexos dos tendões do paciente (como o reflexo de esticão do joelho), que estão reduzidos ou ausentes na maioria das pessoas com CMT.

Durante esta avaliação inicial, o neurologista também irá pedir um historial familiar do paciente. Um historial de família com sintomas do tipo-CMT, combinado com os sinais de dano do nervo de um exame físico do indivíduo, aponta fortemente para o CMT ou outra neuropatia hereditária.

A falta de um historial familiar não afasta a possibilidade do CMT, mas pode induzir o neurologista a perguntar sobre a diabetes, a sobre exposição a certas drogas e a outras potenciais causas de neuropatia.

A seguir, se o diagnóstico continua a ser consistente com o CMT, o neurologista pode pedir para um teste genético. Estes testes são feitos com uma amostra de sangue, e são feitos para detectar os defeitos genéticos mais comuns que causam o CMT.

Um resultado positivo do teste genético pode providenciar um diagnóstico definitivo e uma informação útil para o planeamento familiar. Mas mais uma vez, um resultado negativo não afastar a possibilidade do CMT. Isto pode significar que o paciente tem o CMT causada por um defeito genético desconhecido ou um tão raro não há nenhum teste para ele.

O neurologista também pode executar uma medição da velocidade de condução do nervo (VCN), que mede a força e a velocidade de sinais eléctricos transmitido pelos nervos.

Isto é feito ao colocar eléctrodos superficiais, semelhantes a aqueles usados para electrocardiogramas, na pele em vários pontos sobre um nervo. Um eléctrodo emite um choque suave que estimula uma resposta eléctrica no nervo, e os outros registam esta resposta à medida que viaja pelo nervo. (Se for necessário, um anestésico actual ou sedativo é usado para aliviar o incómodo causado pelos choques.)

Uma resposta morosa é um sinal de desmielinação e uma resposta fraca são um sinal de axonopatia. Assim, a VCN frequentemente é usado para distinguir entre o CMT1 e o CMT2.

Outros procedimentos usados às vezes para diagnosticar o CMT incluem uma electromiografia (EMG), que mede os sinais eléctricos nos músculos, e menos comum, uma biopsia de nervo, que envolve a remoção e exame de um pequeno pedaço de nervo.

Quais os diferentes tipos de CMT?

Os diferentes tipos de CMT são distinguidos pela idade em que se inicia, pelo padrão de hereditariedade, pela severidade, e se são ligados por defeitos axónios ou mielina.

Enquanto que essas distinções são úteis, é importante compreender isso, por causa do vasto número de defeitos genéticos que pode levar ao CMT, algumas pessoas caem nas fronteiras entre os diferentes tipos de CMT, e muitos têm específicos “subtipos” que não estão pormenorizados aqui.

CMT1 e CMT2

Idade em que se inicia:

Normalmente na infância ou adolescência.

Hereditariedade:

Autosomal dominante (autosomal dominant).

Características:

Estes são as duas formas mais comuns do CMT. (Aliás, um subtipo do CMT1 chama-se de CMT1A, causado por um defeito no gene PMP22 no cromossoma 17, o que define cerca de 60 por cento de todos casos de CMT.)

O CMT1 é causado pela desmielinação, e o CMT2 é causado pela axonopatia, mas ambos produzem os sintomas clássicos descritos em cima.

O CMT2 é às vezes associado com uma condição tratável chamado pela síndrome de pernas inquieta (restless legs syndrome), é um desejo irresistível de mover as pernas enquanto se está sentando ou deitado.

CMT3 e CMT4

Idade em que se inicia:

Infância.

Hereditariedade:

Autosomal dominante, autosomal recessivo (autosomal dominant, autosomal recessive).

Características:

O CMT3, mais conhecido pela doença de Dejerine-Sottas (DS), é um CMT desmielinizante iniciado desde de cedo e com um enfraquecimento distal severo. As crianças com DS adquirem capacidades motoras lentamente, e alguns nunca chegam a ter a capacidade de andar. Outros começam por andar numa idade pré-escolar ou até mais tarde, mas muitos necessitam de cadeiras-de-rodas na sua adolescência.

A escoliose e a ataxia (falta de coordenação e equilíbrio) são comuns. (Alguns médicos consideram o DS como uma severa forma de CMT1 porque as duas doenças foram ligadas a diferentes defeitos nos mesmos genes, incluindo PMP22).

O CMT4 inclui diferentes de tipos de CMT que se inicia na infância e, ao contrário do DS, é sempre autosomal recessivo.

CMTX

Idade em que se inicia:

Infância.

Hereditariedade:

X-linked.

Características:

O CMTX tem sintomas mais idênticos aos do CMT1 e CMT2, mas afecta mais severamente os homens do que as mulheres.

Neuropatia Hipomielinizante Congénita (NHC)

Idade em que se inicia:

Congénito (ao nascer ou próximo).

Hereditariedade:

Autosomal recessivo, espontâneo (autosomal recessive, spontaneous).

Características:

Ao contrário de outros tipos de CMT, a NHC está associada com a reduzida formação de mielina desde do nascimento (hypomielinização) em vez de uma quebra da mielina já existente. Geneticamente e clinicamente, são semelhantes ao DS, mas normalmente tem um início mais cedo e um curso não progressivo ou lento.

Algumas crianças com NHC morrem de complicações respiratórias durante infância, mas outros crescem e sentem melhoras graduais em energia.

Neuropatia Hereditária com susceptibilidade a Paralisia por Pressão (NHPP) (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies – HNPP)

Idade em que se inicia:

Normalmente na adolescência.

Hereditariedade:

Autosomal dominante.

Características:

A NHPP tem uma origem semelhante ao do CMT1A (é causado por um defeito distinto no gene PMP22), mas normalmente uma manifestação muito diferente.

A maioria de pessoas com NHPP tem repetido ataques de palsy (paralisia) ou parestesia (tinindo) que estão localizados a um único membro e que depois passa após várias semanas. Frequentemente, estes ataques são provocados por uma ferida de compressão no membro lesado, mas às vezes não há um motivo óbvio. Em outras pessoas, a NHPP é progressivo e assemelha-se ao CMT.

O que acontece a alguém com CMT e como é que é tratado?

Os sintomas precisos da doença variam muito de pessoa para pessoa, em parte porque há diferentes tipos de CMT. Esta secção dá uma imagem geral do CMT, e a próxima secção descreve os diferentes tipos da doença.

Fraqueza muscular

Em geral, pessoas com CMT sofrem um enfraquecimento progressivo e lento, e um desgaste nos músculos distais (músculos nas extremidades do corpo). O enfraquecimento nos músculos proximais (aqueles mais próximo ao centro do corpo) é raro.

Normalmente, o enfraquecimento começa nos pés e tornozelos, e manifesta-se como gota de pé – a dificuldade de levantar o pé a partir do tornozelo, de modo que os dedos dos pés apontam para baixo ao andar. A gota de pé causa frequentes tropeções, e com o crescente enfraquecimento e as tentativas para compensar, a pessoa afectada desenvolve um andar anormal.

Muitas pessoas com CMT fazem as suas primeiras visitas ao neurologista depois de notarem os frequentes tropeções e quedas, entorses no tornozelo, ou fracturas no tornozelo, causadas pela gota de pé.

Quando estes problemas ocorrem, algumas pessoas descobrem que podem superá-los apenas usando botas de cano alto para apoiar os tornozelos.

Outros podem necessitar de aparelhos da perna, tal como um órtese tornozelo-pé (OTP), um molde removível que se encaixa confortavelmente em volta do pé e tornozelo. Antigamente, volumosos suportes de metal eram feitos, e necessitavam de sapatos especiais.  Agora, os OTP são feitos de plástico ultra-leve que são feitos à medida para assentarem-se nas pernas do utilizador, e podem ser usados por baixo das calças e sapatilhas.

 

 

Há um órtese joelho-tornozelo-pé (OJTP) para pessoas com maior fraqueza proximal, que se estende para cima da perna. Alguns órteses permitem o movimento do tornozelo ou joelho, enquanto que outros impedem o movimento e acrescentam mais apoio.

Pessoas mais idosas com um CMT mais avançado ou com um tipo de CMT mais severo pode necessitar uma cadeira-de-rodas motorizada ou de um scooter para movimentarem-se. Tais como o OTP, a cadeira-de-roda já não é o que era antigamente. Há cadeiras-de-rodas que podem ser usadas para transpor quase qualquer tipo de terreno – desde do centro comercial à corta-mato – muitas cadeiras são accionadas pelo toque de um botão.

Já num estado mais avançado do CMT, muitas pessoas sofrem um enfraquecimento nas mãos e nos antebraços, tendo dificuldade em agarrar objecto, e movimentar os dedos, tais como virar as maçanetas das portas, apertar botões e puxar o fecho das roupas.

Frequentemente, estes problemas podem ser superados com terapia ocupacional, o que ajuda as pessoas lidarem com o “trabalho” de viver diariamente através do uso de aparelhos assistivos.

Por exemplo, um terapeuta ocupacional pode recomendar que ponha apertos especiais de borracha nas portas de casa, ou que compre roupas que se apertam com Velcro.

O enfraquecimento dos músculos respiratórios é raro nas pessoas com CMT, mas quando ocorre pode ser nocivo e fatal. No caso de sentir falta de ar regularmente ou dificuldade em respirar, deverias consutar um especialista, que lhe pode recomendar o uso ocasional de um ventilador à noite.

Embora que é normalmente improvável causar incapacidade ou desconforto, algumas pessoas com CMT sentem tremor (um tremido involuntário). O CMT com um tremor óbvio é às vezes chamado de síndrome Roussy-Levy.

Contracturas e Deformidades do Osso

Muitas pessoas com CMT desenvolvem eventualmente contracturas (endurecimento das articulações) que resulta em deformidades dos pés e mãos.

As contracturas ocorrem porque à medida que alguns músculos ao redor das articulações enfraquecem, outros permanecem forte, contraindo e puxando na articulação. Com o tempo, os ossos ao redor das articulações mudam para posições anormais.

Por exemplo, à medida que os músculos que levantam o pé no tornozelo se tornam fracos, músculos que fazem descer e dobrar o pé para baixo contraem e apertam, causando o tipo de deformidade do pé mais comum – um pé encurtado com um arco alto (pes cavus). Á medida que a contractura piora, os dedos dos pés podem ficar presos numa posição dobrado.

Um número reduzido de pessoas com CMT desenvolve “pés planos” (pés planus), presumivelmente por causa de um padrão diferente do enfraquecimento muscular.

Durante a deslocação, estas deformidades podem causar fricção invulgar contra os dedos dos pés, o calcanhar e a bola do pé, que levam a abrasões dolorosas, bolhas e calos. Se deixado sem tratamento, as contracturas e as abrasões secundárias tendem a agravar ao longo do tempo, tornando-se crescentemente mais difícil de andar.

Á medida que o CMT progride, as contracturas na mão podem encerrar os dedos numa posição flexionados, e em raros casos um severo enfraquecimento proximal pode levar à escoliose (curvatura de lado ao lado da espinha) ou cifose (a curvatura de trás para frente da espinha).

Um número reduzido de pessoas com um CMT mais severo também sofrem um deslocamento da anca numa idade precoce.

Uma das maneiras mais eficazes de evitar os músculos de apertar e a formar contracturas é de participar num programa regular de terapia física, que normalmente consiste em exercícios de baixo impacto e de esticar.

 

As contracturas no pé também podem ser retardados se usar OTP, que forçam os pés para uma posição normal e diminui a tensão nos tornozelos. Semelhantemente, talas podem ser usadas para evitar o curvar involuntário dos dedos dos pés e mãos.

Se estes métodos fracassem e uma contractura severa ocorre, a cirurgia pode ser usada para esticar os tendões e músculos apertados, ou para corrigir deformidades do osso. A cirurgia é frequentemente necessária para a escoliose avançada.

A Perda Sensória e Sintomas Associados

A maioria de pessoas com CMT tem uma sensibilidade diminuída ao calor, ao toque e à dor nos pés e pernas inferiores, porque o CMT causa estragos nos axónios sensórios.

Embora que pessoas com CMT frequentemente queixam de que os seus pés ficam frios (causado tanto pela perda de isolar o músculo, como pelo estrago dos axónios sensórios), a maioria destas perdas sensórias são indetectáveis excepto por um exame neurológico – mas é importante reconhecer que eles ocorrem.

Combinado com as abrasões regulares causada pelas deformidades do pé, a falta de sensibilidade de dor faz com que as pessoas com CMT fiquem em risco de desenvolver ulcerações – feridas que foram ignorados e que se torna severamente infeccionada. Se tiver o CMT, e especialmente se tiver qualquer deformidade de pé, deves verificar os teus pés regularmente para feridas.

Paradoxalmente, algumas pessoas com CMT sentem mais dor – uma combinação de dolorosas cãibras musculares e dor neuropático. Esta dor não é causada por um disparador externo, mas por sinais defeituosas nos axónios sensórios.

Ambos os tipos de dores podem normalmente ser aliviados com medicamentos.

Em muitas pessoas com CMT, a perda sensória é associada com pele seca e perda de cabelo na área afectado.

Em raros casos, a perda sensória pode incluir uma lesão gradual da audição e às vezes surdez. Tendo cuidado com estes problemas potenciais irão certificar que você procura o tratamento apropriado se for necessário.

Aviso de Medicamentos

O uso de certas drogas de prescrição ou excesso de álcool podem levar a neuropatia adquirida, e assim poder exacerbar o CMT. Os estudos clínicos mostraram que a droga de quimioterapia vincristine pode causar uma deterioração mais rápida em pessoas com CMT.

É uma boa ideia boa consultar o teu médico sobre seus possíveis efeitos no CMT, quando tomar uma droga de prescrição médica pela primeira vez.

 

Quais as Causas do CMT

O CMT é causado por defeitos nos genes. Os genes são arquivos que guardam e fornecem instruções para a organização das estruturas, formas e actividades das células no organismo. Cada tipo de CMT é ligado a um gene específico, e todos esses genes fazem as proteínas encontrados dentro dos nervos periféricos.

Os nervos periféricos fornecem um relé essencial entre o cérebro e o resto do corpo. Quando decidir mover a perna, o cérebro envia um sinal eléctrico para as células de nervo que controlam os músculos na espinha dorsal, que depois usam os nervos periféricos para passar o sinal aos músculos da perna.

Se magoar a perna, consegue senti-lo porque as células de nervos da dor/sensibilidade enviaram um sinal eléctrico através dos nervos periféricos para o cérebro.

Os nervos periféricos são compostos por fibras, ou axónios, que se estendem das células de nervo sensórias e das células de nervo que controlam os músculos, e carregam os sinais eléctricos de e para a espinha dorsal.

De modo a poder mover e reagir-se com precisão e velocidade, axónios têm que transmitir os seus sinais dentro de uma fracção de segundo. Este é que é o verdadeiro desafio para os axónios que têm que esticar através de longas distâncias, tais como aqueles que estão ligados aos músculos dos dedos dos pés e mãos.

Para dar um aumento no desempenho dos axónios, cada um é envolvido por um revestimento chamado mielina. É semelhante à maneira de como o revestimento plástico é usado para isolar os fios eléctricos, a mielina isola os sinais eléctricos nos axónios. Também fornece um alimento essencial aos axónios.

Mais de uma dúzia de genes foram implicados no CMT, cada um ligado a um tipo específico (e em muitos casos, mais do que um tipo) da doença. Alguns desses genes produzem as proteínas necessárias nos axónios, e outros produzem as proteínas necessárias na mielina.

Os genes de mielina defeituosas podem causar o colapso da mielina (chamado de desmielinação) enquanto genes de axónios podem causar danos no funcionamento de axiónios (axonopatia).

Em qualquer dos casos, o resultado final é o mesmo: Defeitos nos axiónios ou na mielina causa estragos progressivos aos axiónios.

Os axiónios mais longos no corpo são especialmente sensíveis à danificação, o que explica porquê o CMT principalmente causa problemas motores e sensórios nas extremidades do corpo.

O que é Charcot-Marie-Tooth (CMT)

A doença do Chacot-Marie-Tooth (CMT) é uma desordem neurológico muito comum que afecta um em cada 2500 pessoas em todo mundo. O seu nome advém dos três médicos que primeiro relataram a doença em 1886 – Jean-Martin Charcot e Pierre Marie da França; e Howard Henry Tooth do Reino Unido.