Quais as Causas do CMT

O CMT é causado por defeitos nos genes. Os genes são arquivos que guardam e fornecem instruções para a organização das estruturas, formas e actividades das células no organismo. Cada tipo de CMT é ligado a um gene específico, e todos esses genes fazem as proteínas encontrados dentro dos nervos periféricos.

Os nervos periféricos fornecem um relé essencial entre o cérebro e o resto do corpo. Quando decidir mover a perna, o cérebro envia um sinal eléctrico para as células de nervo que controlam os músculos na espinha dorsal, que depois usam os nervos periféricos para passar o sinal aos músculos da perna.

Se magoar a perna, consegue senti-lo porque as células de nervos da dor/sensibilidade enviaram um sinal eléctrico através dos nervos periféricos para o cérebro.

Os nervos periféricos são compostos por fibras, ou axónios, que se estendem das células de nervo sensórias e das células de nervo que controlam os músculos, e carregam os sinais eléctricos de e para a espinha dorsal.

De modo a poder mover e reagir-se com precisão e velocidade, axónios têm que transmitir os seus sinais dentro de uma fracção de segundo. Este é que é o verdadeiro desafio para os axónios que têm que esticar através de longas distâncias, tais como aqueles que estão ligados aos músculos dos dedos dos pés e mãos.

Para dar um aumento no desempenho dos axónios, cada um é envolvido por um revestimento chamado mielina. É semelhante à maneira de como o revestimento plástico é usado para isolar os fios eléctricos, a mielina isola os sinais eléctricos nos axónios. Também fornece um alimento essencial aos axónios.

Mais de uma dúzia de genes foram implicados no CMT, cada um ligado a um tipo específico (e em muitos casos, mais do que um tipo) da doença. Alguns desses genes produzem as proteínas necessárias nos axónios, e outros produzem as proteínas necessárias na mielina.

Os genes de mielina defeituosas podem causar o colapso da mielina (chamado de desmielinação) enquanto genes de axónios podem causar danos no funcionamento de axiónios (axonopatia).

Em qualquer dos casos, o resultado final é o mesmo: Defeitos nos axiónios ou na mielina causa estragos progressivos aos axiónios.

Os axiónios mais longos no corpo são especialmente sensíveis à danificação, o que explica porquê o CMT principalmente causa problemas motores e sensórios nas extremidades do corpo.