O que acontece a alguém com CMT e como é que é tratado?

Os sintomas precisos da doença variam muito de pessoa para pessoa, em parte porque há diferentes tipos de CMT. Esta secção dá uma imagem geral do CMT, e a próxima secção descreve os diferentes tipos da doença.

Fraqueza muscular

Em geral, pessoas com CMT sofrem um enfraquecimento progressivo e lento, e um desgaste nos músculos distais (músculos nas extremidades do corpo). O enfraquecimento nos músculos proximais (aqueles mais próximo ao centro do corpo) é raro.

Normalmente, o enfraquecimento começa nos pés e tornozelos, e manifesta-se como gota de pé – a dificuldade de levantar o pé a partir do tornozelo, de modo que os dedos dos pés apontam para baixo ao andar. A gota de pé causa frequentes tropeções, e com o crescente enfraquecimento e as tentativas para compensar, a pessoa afectada desenvolve um andar anormal.

Muitas pessoas com CMT fazem as suas primeiras visitas ao neurologista depois de notarem os frequentes tropeções e quedas, entorses no tornozelo, ou fracturas no tornozelo, causadas pela gota de pé.

Quando estes problemas ocorrem, algumas pessoas descobrem que podem superá-los apenas usando botas de cano alto para apoiar os tornozelos.

Outros podem necessitar de aparelhos da perna, tal como um órtese tornozelo-pé (OTP), um molde removível que se encaixa confortavelmente em volta do pé e tornozelo. Antigamente, volumosos suportes de metal eram feitos, e necessitavam de sapatos especiais.  Agora, os OTP são feitos de plástico ultra-leve que são feitos à medida para assentarem-se nas pernas do utilizador, e podem ser usados por baixo das calças e sapatilhas.

 

 

Há um órtese joelho-tornozelo-pé (OJTP) para pessoas com maior fraqueza proximal, que se estende para cima da perna. Alguns órteses permitem o movimento do tornozelo ou joelho, enquanto que outros impedem o movimento e acrescentam mais apoio.

Pessoas mais idosas com um CMT mais avançado ou com um tipo de CMT mais severo pode necessitar uma cadeira-de-rodas motorizada ou de um scooter para movimentarem-se. Tais como o OTP, a cadeira-de-roda já não é o que era antigamente. Há cadeiras-de-rodas que podem ser usadas para transpor quase qualquer tipo de terreno – desde do centro comercial à corta-mato – muitas cadeiras são accionadas pelo toque de um botão.

Já num estado mais avançado do CMT, muitas pessoas sofrem um enfraquecimento nas mãos e nos antebraços, tendo dificuldade em agarrar objecto, e movimentar os dedos, tais como virar as maçanetas das portas, apertar botões e puxar o fecho das roupas.

Frequentemente, estes problemas podem ser superados com terapia ocupacional, o que ajuda as pessoas lidarem com o “trabalho” de viver diariamente através do uso de aparelhos assistivos.

Por exemplo, um terapeuta ocupacional pode recomendar que ponha apertos especiais de borracha nas portas de casa, ou que compre roupas que se apertam com Velcro.

O enfraquecimento dos músculos respiratórios é raro nas pessoas com CMT, mas quando ocorre pode ser nocivo e fatal. No caso de sentir falta de ar regularmente ou dificuldade em respirar, deverias consutar um especialista, que lhe pode recomendar o uso ocasional de um ventilador à noite.

Embora que é normalmente improvável causar incapacidade ou desconforto, algumas pessoas com CMT sentem tremor (um tremido involuntário). O CMT com um tremor óbvio é às vezes chamado de síndrome Roussy-Levy.

Contracturas e Deformidades do Osso

Muitas pessoas com CMT desenvolvem eventualmente contracturas (endurecimento das articulações) que resulta em deformidades dos pés e mãos.

As contracturas ocorrem porque à medida que alguns músculos ao redor das articulações enfraquecem, outros permanecem forte, contraindo e puxando na articulação. Com o tempo, os ossos ao redor das articulações mudam para posições anormais.

Por exemplo, à medida que os músculos que levantam o pé no tornozelo se tornam fracos, músculos que fazem descer e dobrar o pé para baixo contraem e apertam, causando o tipo de deformidade do pé mais comum – um pé encurtado com um arco alto (pes cavus). Á medida que a contractura piora, os dedos dos pés podem ficar presos numa posição dobrado.

Um número reduzido de pessoas com CMT desenvolve “pés planos” (pés planus), presumivelmente por causa de um padrão diferente do enfraquecimento muscular.

Durante a deslocação, estas deformidades podem causar fricção invulgar contra os dedos dos pés, o calcanhar e a bola do pé, que levam a abrasões dolorosas, bolhas e calos. Se deixado sem tratamento, as contracturas e as abrasões secundárias tendem a agravar ao longo do tempo, tornando-se crescentemente mais difícil de andar.

Á medida que o CMT progride, as contracturas na mão podem encerrar os dedos numa posição flexionados, e em raros casos um severo enfraquecimento proximal pode levar à escoliose (curvatura de lado ao lado da espinha) ou cifose (a curvatura de trás para frente da espinha).

Um número reduzido de pessoas com um CMT mais severo também sofrem um deslocamento da anca numa idade precoce.

Uma das maneiras mais eficazes de evitar os músculos de apertar e a formar contracturas é de participar num programa regular de terapia física, que normalmente consiste em exercícios de baixo impacto e de esticar.

 

As contracturas no pé também podem ser retardados se usar OTP, que forçam os pés para uma posição normal e diminui a tensão nos tornozelos. Semelhantemente, talas podem ser usadas para evitar o curvar involuntário dos dedos dos pés e mãos.

Se estes métodos fracassem e uma contractura severa ocorre, a cirurgia pode ser usada para esticar os tendões e músculos apertados, ou para corrigir deformidades do osso. A cirurgia é frequentemente necessária para a escoliose avançada.

A Perda Sensória e Sintomas Associados

A maioria de pessoas com CMT tem uma sensibilidade diminuída ao calor, ao toque e à dor nos pés e pernas inferiores, porque o CMT causa estragos nos axónios sensórios.

Embora que pessoas com CMT frequentemente queixam de que os seus pés ficam frios (causado tanto pela perda de isolar o músculo, como pelo estrago dos axónios sensórios), a maioria destas perdas sensórias são indetectáveis excepto por um exame neurológico – mas é importante reconhecer que eles ocorrem.

Combinado com as abrasões regulares causada pelas deformidades do pé, a falta de sensibilidade de dor faz com que as pessoas com CMT fiquem em risco de desenvolver ulcerações – feridas que foram ignorados e que se torna severamente infeccionada. Se tiver o CMT, e especialmente se tiver qualquer deformidade de pé, deves verificar os teus pés regularmente para feridas.

Paradoxalmente, algumas pessoas com CMT sentem mais dor – uma combinação de dolorosas cãibras musculares e dor neuropático. Esta dor não é causada por um disparador externo, mas por sinais defeituosas nos axónios sensórios.

Ambos os tipos de dores podem normalmente ser aliviados com medicamentos.

Em muitas pessoas com CMT, a perda sensória é associada com pele seca e perda de cabelo na área afectado.

Em raros casos, a perda sensória pode incluir uma lesão gradual da audição e às vezes surdez. Tendo cuidado com estes problemas potenciais irão certificar que você procura o tratamento apropriado se for necessário.

Aviso de Medicamentos

O uso de certas drogas de prescrição ou excesso de álcool podem levar a neuropatia adquirida, e assim poder exacerbar o CMT. Os estudos clínicos mostraram que a droga de quimioterapia vincristine pode causar uma deterioração mais rápida em pessoas com CMT.

É uma boa ideia boa consultar o teu médico sobre seus possíveis efeitos no CMT, quando tomar uma droga de prescrição médica pela primeira vez.